西亚试剂：人类基因组中数百万个小变异

发布时间：2025-11-01

这种方法成功确定了人类基因组中数百万个小变异。这些由单个核苷酸碱基置换造成的变异称为单核苷酸多态性。

但是，由于技术原因，科研人员此前无法可靠地检测到长度介于大约50至5000个碱基之间的片段变异。

新研究采用SMRT技术，使得测序和读取长度超过5000个碱基的DNA片段成为可能，远远超过普通基因测序技术所能测序的长度。这种“长距离读取”技术让研究人员能够绘制出分辨率高得多的基因组结构变异图谱。

用这种新方法对葡萄胎基因组进行研究，研究人员识别并测定出与基因组研究中常用人类参考基因组不同的26079个片段。艾克勒说，其中多数变异，约有2.2万个，从未被发现。他说：“研究结果表明我们还有很多没有发现的遗传变异。”

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