西亚试剂：唐氏综合症的遗传病理

发布时间：2025-12-03

唐氏综合症被认为是由表达紊乱造成的，所以要了解这种表现型背后的分子机制，就需要了解携带21号染色体的全部或部分“三体”(这种疾病的典型特征)的细胞和组织中的转录组差异。

对在21号染色体的“三体”性上有所不同的单卵双胞胎的胎儿细胞的转录组所做的这项研究表明，该双胞胎之间的差异化表达沿所有染色体都是按不同区域组织的。

这些基因表达失调区域在关于唐氏综合症的小鼠模型中保留了下来，与“薄层相关域”(LAD)和“复制域”相关联。虽然基因组整体拓扑在“三体”细胞中没有被改变，但本文作者报告说影响整个转录组的染色质环境被改变了，同时提出，他们所识别出的失调区域因此可能会对唐氏综合症的一些表现型有贡献。

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