西亚试剂：与烟雾病有关的基因

发布时间：2025-12-07

日本研究人员在新一期《美国人类遗传学杂志》季刊上发表论文说，他们发现了一个与烟雾病有关的基因，如果一个人体内的这个基因出现变异，那么他患烟雾病的风险会大大高于普通人。

日本东北大学、山口大学等院校的研究人员采集了约70名烟雾病患者和约460名正常人的DNA，然后进行对比。结果发现，多数烟雾病患者体内的一种叫“RNF213”的基因发生了变异。进一步的研究显示，体内“RNF213”基因发生变异的人患烟雾病的风险是普通人的约190倍。

烟雾病又称脑底异常血管网症或自发性基底动脉环闭塞症。患该病后，异常增生的血管在脑血管造影片上显示为脑底部模糊不清的网状阴影，形态如同烟囱冒出的袅袅炊烟，所以这种疾病1969年被东京大学形象地命名为烟雾病。

烟雾病是一种难治之症，患者患脑中风的风险非常高。研究人员认为，今后如果能够了解“RNF213”基因的具体功能，或许有助于预测脑中风风险，并开发出预防脑中风的方法

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