西亚试剂：Nature Methods：同时观测多个多态性位点新方法

发布时间：2025-12-11

来自加州大学旧金山分校心血管疾病研究所，人类遗传学研究所等处的研究人员解决了单体型实验研究的一个难题：他们发现了一种能直接在单个人类DNA分子上同时观测多个多态性位点（multiple polymorphic sites）的分子单体型分析方法。这一研究成果公布在2月8日的《自然—方法学》（Nature Methods）上。

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。

由于SNP具有数量多，分布广泛，适于快速、规模化筛查，易于基因分型等方面的特点，因此很适合于对复杂性状与疾病的遗传解剖以及基于群体的基因识别等方面的研究。但是在实际操作过程中，要想获得长基因组片段中的单体型是一件不容易的事。

在这篇文章中，研究人员通过对长PCR片段进行SNP染色标记，然后利用全内反射显微镜（total internal reflection microscopy）就可以阅读单个片段的单体型。

并且研究人员通过精确确定50kb基因组区域里包含16个SNP以上的单体型证明了这一方法的有效性，这种能直接在单个人类DNA分子上同时观测多个多态性位点的分子单体型分析方法为未来SNP以及单体型作图提供了一种新工具

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