西亚试剂：X染色体连锁的智力障碍研究的新希望

发布时间：2025-12-21

CUL4B是cullin-RING泛素连接酶家族的一员，定位于X染色体上。X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者，常常伴有该基因的突变。CUL4B缺陷患者常表现为青春期滞后，身材矮小，性腺发育不良，巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。

5月15日，国际著名杂志Cell Research在线发表了Yongchao Zhao 和Yi Sun的研究论文“CUL4B ubiquitin ligase in mouse development： A model for human X-linked mental retardation syndrome？”

研究者利用Cre-loxP系统构建了CUL4B条件性敲除小鼠。他们发现，CUL4B可通过影响来源于卵黄囊的血液供应及胚胎细胞的细胞周期调控来调节小鼠的发育。该研究表明，CUL4B基因虽然在小鼠胚胎本身的发育中可有可无，但却在胚胎额外组织的发育中发挥重要的作用。可存活的CUL4B基因敲除小鼠首次为研究X染色体连锁的智力障碍(XLMR)患者的神经和行为缺陷提供了动物模型。(

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