西亚试剂：科学家绘制一种遗传病基因突变图
发布时间：2026-01-08
一个国际科研小组近日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。
遗传性痉挛性截瘫（简称ＨＳＰ）是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，临床表现为双下肢痉挛性肌无力，可伴有癫痫、失明、痴呆、精神发育迟滞与肌萎缩等症状。
来自美国加州大学圣迭戈分校等机构的研究人员在新一期《科学》杂志上报告说，他们对来自５５个不同家族的１００多名患者的基因组中最重要的区域——外显子组进行了测序。这些家族的遗传性痉挛性截瘫为隐性性状，即有些家族成员会患病，而另外一些则不会。
外显子又被称为表达序列，是基因组中直接控制蛋白质合成的部分，外显子测序是目前最高效的一种基因组测序方法。此次测序中，研究人员确认了１３个基因突变以及另外１８个候选的基因突变。结合以前的发现，他们绘制出一幅称为“ＨＳＰ组”的基因突变图。
研究负责人、加州大学圣迭戈分校约瑟夫·格利森教授说，这一基因突变图将能帮助在遗传性痉挛性截瘫患者中寻找、确认更多的基因突变，并研究导致遗传性痉挛性截瘫的关键生物学机制。此外，它还有助于确认早老性痴呆症、肌萎缩性侧索硬化症等其他神经系统退行性变性疾病的基因突变，“为开发神经系统退行性变性疾病的有效疗法指明了道路”。（
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