Xiya Reagent:2015年全基因组测序（WGS）6大应用

发布时间：2025-08-21

Illumina宣布HiSeq X Ten测序系统将会于1月份重磅回归，该技术的早期运用还需要等待一段时间，然而GEN预测了Illumina X Ten在2015年可能会实现的6大应用。Illumina X Ten的测序功能非常强大，一台机器一年能完成18000个人类基因组测序，尽管大规模基因组测序还会面临一系列挑战，但是现在可以将这些顾虑暂时搁置，思考一下科学家们可以利用该技术完成哪些有趣的工作呢？下面就是GEN预测的6大应用。

1 新生儿与儿科疾病预测

新生儿重症监护病房和儿童医院每年都会收治大量患有严重疾病的患儿，而其中很多致命的疾病都存在其遗传基础。其中有一些是已知的遗传疾病，能够通过临床基因检测确诊。然而还有大量的疾病无法通过基因检测查出来，却严重地影响儿童健康。目前有很多试点计划，像是NIH的“未确诊疾病计划”就是通过外显子测序来实现检测，外显子测序平均能揭示25—30%的病理性突变。

然而，全基因组测序能够发现难以捕捉的外显子区域，还能够发现结构性变异。随着X Ten system的应用，全基因组测序只是下面要做工作的第一步。它的运转速度更快，不需要杂化反应，检测范围能从单一核苷酸变异到大片段丢失。如果可行的话，患者及其父母，甚至是兄弟姐妹都可以进行全基因组测序。

2.药物试验和药物基因组学

基因研究的一个巨大前景就是实现个体化医疗：把治疗疾病具体到每个个体的基因组成上来。实现个体化医疗需要研究疾病预后和药物反应的个体基因差异，目前许多药物基因组计划正在进行，而很多都是运用SNP分析和靶向测序技术。全基因组测序能够更好地促进这些工作，因为全基因组测序能够捕获范围更广的变异。全基因组测序还能够运用到临床试验的前沿，它可以将病人按反应分成很多群体进行研究· 以上资料由西亚试剂：http://www.xiyashiji.com/ 提供此产品的详细信息如密度,含量,分子式,分子量等均可在西亚官网查询   

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