西亚试剂：姐妹染色单体内聚和分离过程参与膀胱癌发生

发布时间：2025-08-26

深圳市第二人民医院、BGI和其他机构组成的中国研究团队在Nature Genetics发表了他们最新对膀胱癌基因组学的研究成果。

采用全基因组和外显子测序技术发现，影响姐妹染色单体的内聚和分离（SCCS）过程的遗传变异可能参与膀胱肿瘤，并为膀胱癌的治疗打开了新的途径。

移行细胞癌（TCC）是诊断膀胱癌最常见的类型，在北美，南美，欧洲和亚洲，占所有膀胱恶性肿瘤的90％。到现在为止，一直没有完整的基因组数据，可用于开发新的治疗方法来防治膀胱癌。

为了对TCC遗传基础有更深的理解，中国科学家对99例TCC患者外周血样本进行基因组测序，他们进行了全基因组测序（WGS）检测拷贝数改变（CNAS），评估遗传变异或变种后，研究人员发现，两个基因STAG2和ESPL1都与姐妹染色单体凝聚力和隔离（SCCS）过程的频繁更改有关。其中，STAG2尤其显著，有更大数量的非同义突变和比例较高的非同义同义突变存在。

他们的研究表明，染色体的不稳定性和非整倍体影响膀胱癌。研究人员认为，FGFR3/TACC3与膀胱肿瘤相关，在FGFR3融合而不是在TACC3的扩增中，高表达TACC3被启动子的转录调控元件所介导。

来自BGI的高级研究员Chao Chen说，这是一个很大的进步，为膀胱癌的遗传研究。研究提供证据证实遗传变异影响SCCS过程，可能参与膀胱肿瘤，并有助于开发膀胱癌的一种新的治疗方法。（

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