西亚试剂：发育障碍的遗传因素

发布时间：2025-09-04

此前，关于单基因病变的遗传原因的发现一直主要由表现型驱动。患可能有遗传原因的严重发育疾病的全部儿童中近一半仍没有得到遗传诊断。

来自 “解密发育疾病”研究项目的这篇论文，发布了对全英国范围内1133名患严重的、未诊断出的发育疾病的儿童和他们父母所做的一项系统性遗传分析。外显子组测序和对染色体重排所做的基于阵列的检测，显示了12个以前不知道的发育疾病基因，并将有可能被诊断出的儿童所占比例提高了10%。